Tresna-barrara saltatu

KOROIDEREMIA

Berriemailea: Ianire Olea

Koroideremia gaixotasun genetiko arraroa da 50.000 biztanletik batek pairatzen duen gaixotasun genetikoa da.

Bere ezaugarriak direla eta erretinosi pigmentario bezala diagnostikatu izan da sarritan. Gaur egun egiten diren froga genetikoek zehaztasun handiagoz diagnostikatzea baimendu dute, beste erretinosietatik bereiztuz. Hauxe izan daiteke bere maiztasuna 50.000tik bat izatera jaitsi izanaren arrazoia, Orphanet  iturriaren arabera.

1872. urtean erretinosi pigmentarioa deritzon gaixotasunetik bereizi zuen Ludwing Mauthner Oftalmologo austriarrak lehenengoz. Geroztik, zenbait artikulu ezpezializatu publikatu dira, eta bertan oftalmologiako teknika berriei esker aurkitutako ezaugarri klinikoak deskribatzen dira.

Koroideremia, ikusmenari eragiten dion gaixotasuna da. Arazo biologiko honek erretinaren geruza desberdinetan eragiten du bereziki, eta badirudi gorputzaren beste leku batzuetan konponbide alternatiboak bilatzen dituela sarri askotan. Izan ere, erretinak duen ekimen zitologiakoa beste ehunetakoak baino arinago eta ugariago baita (gorputzaren energia gastuaren %10 erretinak egiten du).

Kaltetuen ikusmena, umetan normala izatetik, heldutasunean galtzera iritsi oi daiteke. Batzuk laster itsutzen dira, 40-45 urterako eta badira 60 urterekin oraindik ikusmen pixka bat dutenak ere. Gaixotasunaren eboluzioa desberdina da kaltetu batzuetatik besteetara, baita familia bereko eta mutazio bereko kaltetuen artean ere. Gaixotasun guztietan bezala, kanpo eragile ez genetikoen eragina kontutan hartzekoa da; hala nola, dieta, estresa, toxikoak eta bizitza sedentarioa.

Lehenengo sintomak bizitzaren lehenengo hamarkadan agertzen dira, gauean ikusmena murrizten delarik (niktalopia). Ikusmenaren murriztea gauez ez ezik, egunez ere gertatzen zaie, leku ilunetan hain zuzen ere. Erretinak, argitasun aldaketen aurrean ikusmenaren moldaera egin behar izaten du, eta hau arazoa bihurtzen da denborarekin. Iluntasunean ez ezik, argi gehiegiak ere itsutu egiten ditu.

Bizitzaren bigarren hamarkadan ikusmen eremua kaltetzen da. Tunel efektua deritzon eran galtzen dute ikusmena, erretinaren kanpoaldeko zelula fotosentikorrak, bastoiak, dira lehenengo kaltetzen direnak. Ondoren, erdialdeak kontrastea galtzen du, bertako kono eta azkenean bastoiak ere galduko direlarik; biak zelula fotosentikorrak.

Kanpimetria: Froga honek ikusmen eremua zehazten du. Gaixotasunak aurrera egin ahala, estutu eta amatatu egiten da. Graduek ikusmen eremuaren zabalera angeluarra adierazten dutelarik.

Bigarren hamarkadatik aurrera ikusmenaren galerak aurrera jarraitzen du, itsutasun osora heldu arte.

kanpometria

Kanpimetriaren irudi bat, argazki baten gainean kokatuta

Sintoma guzti hauen arrazoia erretinan dago, eta aldaketak ulertu ahal izateko, honen funtzionamenduaren azalpen laburra ezinbestekoa da. Begi barruan, erretinari erreparatu behar diogu batez ere; begi globoa barrutik estaltzen duen ehun espezializatua.

begia

ERRETINA: Zenbait geruzekin osatutako ehuna da. Begi globoaren barne aldera, nerbio optikoaren zuntzak kokatzen dira, humore beirakararen aldera. Erretinaren kanpo aldera, epitelio pigmentarioa dago. Hemengo zelulak melanozitoz beteta daude, eta kolore honi esker begi-globoaren barnealdean ganbara-ilunaren efektua egiten du. Honela kontzentratzen dira irudiak, eta ikusmenaren zehaztasuna handitu egiten da.

Epitelio pigmentarioak badu beste funtzio garrantzitsu bat ere: zelula fotoerrezeptoreen muturreko diskoak fagozitatu eta birziklatzea. Zelula horiek exozitosi bidezko prozesuari esker errodopsina daramaten diskoak berriztatuko dituzte, une oro argia jasotzen duen mekanismoa osasuntsu mantenduz.

Mekanismo honek beharrizan energetiko handia dauka. Mantenugaien eta hondakinen zirkulazioa ere uneoroko gertaerak dira. Guzti hau ziurtatzeko, erretina guztia koroidea deritzon geruza baskularizatuz inguratuta dago. Honek emango dio jaten erretinari, eta haren hondakinak bildu eta eramango ditu. Erretinaren substantzien zirkulazioa da bere funtzio nagusia.

Koroideremia, koroideari eta erretinari eragiten dion gaixotasuna da. Bere sintomei buruz hitz egiterakoan, erretinak jasaten duen endekapen prozesuaren deskribapena egiten da.

erretina

Lehenengo agertzen den sintoma, erretinaren hazkuntza anormala da. Bere plastizitateak ez du aldaketarik. Gero, hurrengo aldietan koroideremia gaixotasuna nabarmentzen da. Zelula fotoerrezeptoreak laburtu egiten dira, kono eta bastoien muturrak laburtzen direlako. Epitelio pigmentarioa despigmentatu egiten da. Azken aldian, erretina mehetu egiten da. Neuronak diren fotoerrezeptoreek, gliosi bidezko heriotza zelularra jasaten dute. Egitura geruzatua galdu eta ezin du bere funtzioa bete.

Esan bezala, koroideremia gaixotasunak jatorri genetikoa dauka. Proteina bakarraren arazoa izanik, genea ere bakarra da. CHM izena hartzen du, ingelesezko “Choroideremia” berbaren laburduratik ezarria. Beste askotan bezala, geneari gaixotasunaren izena eman zaio, gaixotasuna bera eta genearen kaltea elkarrekin lotzean identifikatu izan direlako.

Gene honek, Rep1 (Rab Escort Protein 1) proteina espresatzen du. Proteina hau gorputzeko zelula guztietan adierazten da, eta zelula barneko mintz-garraioan parte hartzen duen RabGGTasa II (Rab GeranilGeranil Transferasa II) entzimaren laguntzailea da. Rab proteinen prenilazioan, eta hauek mintzean txertatzen laguntzen du. Koroideremian mekanismo honek huts egiten du eta gaixotasuna adierazten da, erretinan batez ere.

X edo Y kromosomek norbanakoaren sexua definitzen dute. Hau dela eta, horietan kokatzen diren geneak, CHM bezalakoak, sexuari loturikoak direla esaten da, eta herentzia patroia ere sexuari loturikoa dela.

Sexuari loturiko herentzia patroia jarraitzeak ondorio bereziak dakartza: Emakumeetan bi kromosoma X daudenez, beste kromosoma homologoek jarraitzen duten herentzia-patroi berdina agertzen da. CHM mutatua azpirakorra denez, heterozigosian ez da adieraziko, gene osasuntsuak estaliko du gene gaixoa, eta ez da gaixotasuna garatuko. Gizonezkoetan, X bakarrak hemizigosian adieraziko du genea, hots, kopia bakarrarekin. Honen ondorioz ezingo du beste gene osasuntsu batek estali, eta gaixotasunaren patroiak jarraituz gaixotuko da.

 

X lotutako erentzia

1.Ama CHM eroalea   2.Aita CHMduna   3.Ama CHM eroalea eta

                                                                     aita CHMduna

Gaixotasun  hau ez da hain larria, baina jendea itsu uzten du. Gaixotasun honetan konponbidea erdi aurkituta dago, baina pertsonei egin dizkien frogetan batzuk erantzun onak eman dituzte eta beste batzuk ez hain onak. Gaixotasun hau gen baten falta bategatik da eta X kromosoman eramaten da gaixotasun hau. Gaixotasun hau ezin dute animaliek eduki genearen kopiarik ez dutelako eta guk bai eta animalia bat koroideremiarekin jaiotzen bada, hil egiten da edo jaio ere ez da egiten. Nire ustez gai hau oso interesgarria da eta dena ulertzen da. Nik behintzat.

 

Jatorrizko artikulua

3 comments

  1. SARRERA
    Berri hau aukeratu dut bertan gaixotasun arraro bat aipatzen delako. Azken aldian asko entzun dut gaixotasun arraroei buruz (nire amaren lagun batek daukanagatik jakin dut Mungian badagoela gaixotasun arraroen elkarte bat eta bertan nahiko kasu berezi daudela), eta gainera koroideremiak bertoko ikaskide batzuk ukitzen ditu.

    GALDERA
    Berria irakurtzean asko ikasi dut erretinaren garrantziari buruz (ez nekien, adibidez, gorputzaren energia gastuaren %10 erretinak egiten duela), baina galdera bikoitza daukat: batetik, koroideremiak begi bietako erretinak ukitzen ditu neurri berean, edo begi batean bakarrik agertzen da?; eta bestetik, sexuari loturiko herentziarena ondo ulertu badut, gaixotasuna bakarrik garatzen da gizonezkoetan, eta ez emakumezkoetan?

    • Ainhoa Deba on 2015-02-01 at 20:47
    • Reply

    SARRERA:
    Niri gai hau oso interesgarria iruditzen zait zeren gaixotasun berri bat da eta oso ondo azaldu duzu guztia, gauza batzuk ez ditut ondo ulertu lehenengoz irakurrita baina bigarrenez irakurri dudanean ondo ulertu dut. Amaierakoa asko guztatu zait zeren eta ez nekien gaixotasun hau konpontzen zegoelarik, bueno, guztiz guztiz ez, baina pertsona batzuei efektu ona egiten die.
    GALDERA:
    Gaixotasun hau jakin ahal da oraindino umea jaio ez denean, edo gaztea denean bakarrik jakin ahal da?

    • ianire on 2015-02-02 at 18:48
    • Reply

    Zure erantzuna hau da. bai bi erretinetan eragiten du kaltea baina begi bateko erretinan gaixotasuna garatuago joan daiteke bestean baino.
    eta bigarrena bai erentziarena ondo ulertu duzu neskei ez die eraginik egiten naiz eta gaixotasuna or egon bakarrik emakumeak haurra eduki eta %50 probabilitatea dago gaixotasuna edukitxeko edo ez.

Utzi erantzuna

Your email address will not be published.